一、项目周期

       2019年12月-2024年12月

二、受益人群

       IVA型黏多糖贮积症患者

三、项目背景

       黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组复杂的、进行性多系统受累的溶酶体病，是由于降解糖胺聚糖(亦称酸性黏多糖，glycosaminoglycan，GAGs)的酶缺乏所致。黏多糖在溶酶体中异常累积导致面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等。
IVA型黏多糖贮积症是由于半乳糖-6-硫酸酯酶(N-acetylgalactosamine-6-sulfatase)缺陷导致。IVA型黏多糖贮积症具有高度遗传异质性，婴儿在出生时通常表现正常，自3岁左右起发生进展性骨骼和关节异常，可影响身体的多个系统，导致骨骼和非骨骼表现(例如，呼吸系统疾病、脊髓压迫、心脏病、视力受损、听力丧失、牙齿问题)。

四、项目内容

       这是一项公益项目，援助药品:依洛硫酸酯酶a注射液(唯铭赞@)，援助对象:在特定省市的三甲级医院就诊的、符合项目医学标准同时符合项目经济标准的IVA型黏多糖贮积症患者:1、持有中华人民共和国居民身份证/军官证的大陆IVA型黏多糖贮积症患者。2、符合项目医学标准，经医学评估确认为符合依洛硫酸酯酶a注射液(唯铭赞)在中国获批的适应症。3、符合项目经济标准，无法承担治疗费用的患者。经基金会审核通过，最多为其援助:依洛硫酸酯酶a注射液(唯铭赞@)52个治疗周期

五、项目成果

       1.项目自2019年12月至2024年5月项目执行期间覆盖中国大陆7个省市(安徽、广州、江苏、山东、上海、四川、浙江)、9所项目医院，在9个城市设立了项目药房。
       2.项目累计收到19名患者申请、援助15名患者。
       3.项目累计发放唯铭赞@5524盒按项目计划用于患者援助。4.项目执行期间药检使用唯铭赞135盒，因患者药品退回、过效期等原因，累计报损唯铭赞@22盒药品，报损药品已于2022年10月执行销毁并出具销毁报告。