AI助力罕见病细胞分析智能化应用项目 项目公示
AI助力罕见病细胞分析智能化应用项目
项目公示
一、项目背景
全球已知的罕见病超过7000种，其中约80%由遗传因素导致。然而，每个病种的患病人群极为稀少，导致医疗资源分配不均衡、临床经验积累困难，患者往往陷入“诊断难、治疗难、支持少”的漫长困境。传统的细胞形态学分析是许多罕见病（如某些遗传性血液病、代谢性疾病）诊断的关键环节，但高度依赖病理医生的专业经验与主观判断。其中溶酶体贮积症患者尤为突出。这类疾病由基因缺陷导致溶酶体功能异常，引发代谢废物在细胞内堆积，造成多器官不可逆损伤，甚至危及生命。戈谢病作为溶酶体贮积症的典型代表，其患者群体虽规模有限，但疾病负担沉重：儿童患者可能因骨骼发育异常、肝脾肿大无法正常生活，成人患者则面临神经系统退化、骨危象等致命风险。更严峻的是，由于公众对罕见病认知不足，患者常遭受误解与歧视，心理与社会支持体系长期缺失。
基于上述背景，北京生命绿洲公益服务中心发起“AI助力罕见病细胞分析智能化应用项目”。致力于开发并开源一套基于人工智能的罕见病细胞智能分析系统，通过深度学习技术识别细胞图像中的细微病理特征，辅助医生（尤其是资源匮乏地区的医务人员）实现更快速、更精准的罕见病筛查与诊断。旨在增强模型对细胞细微形态差异的识别能力及诊断判别性能，打破技术与资源的壁垒，缩短诊断周期，降低误诊率，消除技术鸿沟，实现基层赋能，从而惠及患者推动罕见病诊疗的“公平可及”。
二、项目周期
2026年2-3月
三、项目描述及目的
项目将聚焦溶酶体贮积症群体，通过使用骨髓/血细胞AI分析系统将玻片转化为高分辨率的全视野数字图像。致力于开发并开源一套基于人工智能的罕见病细胞智能分析系统，通过深度学习技术识别细胞图像中的细微病理特征，辅助医生（尤其是资源匮乏地区的医务人员）实现更快速、更精准的罕见病筛查与诊断。旨在增强模型对细胞细微形态差异的识别能力及诊断判别性能，打破技术与资源的壁垒，缩短诊断周期，降低误诊率，消除技术鸿沟，实现基层赋能，从而惠及患者推动罕见病诊疗的“公平可及”。
四、项目实施计划
1.数据库建立
扫描与数字化：使用骨髓/血细胞AI分析系统将玻片转化为高分辨率的全视野数字图像。需搭建在细胞医学图像分析系统上，细胞医学图像分析系统为戈谢细胞AI软件搭载的硬件基础。
2.数据标注
由血液学医师或细胞形态学专家在数字图像上框出戈谢细胞的定位，并为每个被框选的细胞打上标签标注。
3.数据训练
在完善标注的基础上完成初步模型搭建，对模型识别具体细胞形态及诊断能力进行训练。
4.性能验证
选取经专家标注的阴性、阳性样本（病灶）作为验证集，对模型进行性能评估。
（备注说明:此AI模型软件为辅助诊断工具最终诊断仍以临床医生最终判别为准。）
5.医院遴选
对申请项目的医院训练出数据模型，通过对罕见病细胞分析学习技术识别细胞图像中的细微病理特征，辅助医生（尤其是资源匮乏地区的医务人员）实现更快速、更精准的罕见病筛查与诊断。
五、项目成果
通过使用骨髓/血细胞AI分析系统将玻片转化为高分辨率的全视野数字图像。开发一套基于人工智能的罕见病细胞智能分析系统，辅助医生实现更快速、更精准的罕见病筛查与诊断。
六、申报要求
1．全国省级三甲及以上级别医院，具备罕见病的诊疗经验；
2．全国罕见病及溶酶体贮积症群体等罕见病相关科室(血液科，儿科，遗传代谢科，检验科等)全国级行业或者专业学/协会前任/现任/继任委员及以上职务罕见病专家所在诊疗中心，优先考虑。
七、申报时间
项目申请时间为即日起至2026年3月15日
八、申报方法
1．申请单位自主申请；
2．通过邮件报名的形式进行申请，由北生邮件通知是否获得参会资格；
3．报名邮箱:zhangman@ilvzhou.com；
4．最终结果将在项目官网公示，并通知申请单位，结果解释权归发起方所有。
九、项目声明
1．参与本项目的医院在项目期间及项目结束后8年内，在符合相关法律法规和医院的规定前提下，可免费使用本项目成果。
2．本项目产生的所有知识产权归属发起方。发起方授予支持方及其关联企业在全球范围内永久的、不可撤销的、免费的、全部付清的、非独占性的许可，许可支持方及其关联企业为医学教育、造福患者或提高医疗水平等非商业目的使用项目成果。
3．本项目所涉及的研究内容均会严格保密，不会用于任何商业用途，仅用于项目执行和审计。
北京生命绿洲公益服务中心
2026年2月
